Jika kamu belum pernah mendengar tentang apa itu sindrom down, maka kamu mungkin belum memperhatikan cukup banyak anak-anak atau orang dewasa dengan pelatihan khusus yang berasal dari kelompok ini. Sindrom Down biasanya terjadi pada saat kelainan genetika terjadi selama perkembangan janin di dalam kandungan sehingga menghasilkan pengurangan kognitif dan fisik tertentu. Walau tidak ada obat untuk sindrom down, kita dapat mengambil tindakan pencegahan yang efektif guna meminimalkan kerugian.
Jangan khawatir kalau kamu belum tahu banyak tentang apa itu sindrom down, kamu tidak sendiri. Sebagian besar orang tidak memperhatikan hal ini sampai mereka terpaksa berhubungan dengan kelainan ini atau memiliki seseorang dalam keluarga atau lingkungan mereka yang berasal dari kelompok sindrom down. Kondisi ini tidak berdampak negatif selama terdapat dukungan dan pengasuhan yang tepat, namun mencari dukungan yang pas bisa terasa sulit dan memakan waktu. Berikut adalah beberapa saran dan cara untuk membantu kamu dalam menavigasi hal ini.
Namun, jangan sekali-sekali menghitung seseorang berasal dari kelompok ini sebagai beban atau masalah, jangan melihat mereka sebagai individu yang memiliki batasan hanya berdasarkan kondisi kesehatan mereka. Lebih penting lagi, jangan pernah menilai atau membedakan seseorang hanya berdasarkan kondisi kesehatan mereka. Seseorang yang berasal dari kelompok sindrom down bisa memiliki karir yang sukses, keinginan untuk melakukan aktivitas fisik atau bahkan menjadi pemimpin dalam lingkungan mereka. Dengan dukungan yang tepat, mereka bisa berkembang dan mencapai potensi mereka.
Pengertian Down Syndrome
Down Syndrome atau sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Biasanya, setiap sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom, tetapi pada orang dengan Down Syndrome terdapat kelebihan satu kromosom nomor 21, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Hal ini mengakibatkan berbagai perubahan pada tubuh dan perkembangan otak yang berbeda dari orang pada umumnya.
Gejala Down Syndrome
- Ciri fisik wajah yang khas, seperti mata yang cenderung miring ke atas, telinga kecil, tengkorak yang relatif kecil, dan lidah yang relatif besar.
- Gangguan perkembangan otak, seperti kesulitan belajar, keterlambatan bicara, dan penurunan kemampuan intelektual.
- Gangguan fisik, seperti jantung bawaan, saluran pencernaan yang terganggu, dan susunan saraf yang tidak normal.
Penyebab Down Syndrome
Down Syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom nomor 21 yang terjadi pada saat pembuahan sel telur oleh sel sperma. Kelebihan kromosom ini dapat terjadi karena berbagai faktor, seperti usia ibu yang lebih tua, atau adanya riwayat keluarga dengan Down Syndrome. Meskipun begitu, dalam kebanyakan kasus Down Syndrome tidak dapat diperkirakan sebelum kehamilan terjadi.
Diagnosis Down Syndrome dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan melalui tes darah atau tes USG. Sedangkan pada trimester kedua, diagnosis dapat dilakukan melalui tes amniocentesis atau CVS.
Perawatan dan Dukungan untuk Orang dengan Down Syndrome
Meskipun orang dengan Down Syndrome memiliki keterbatasan, mereka tetap bisa hidup mandiri dan berkontribusi kepada masyarakat. Penting bagi orangtua dan keluarga untuk memberikan dukungan dan perawatan yang baik, termasuk dalam hal pendidikan dan keterampilan sosial. Selain itu, terdapat pula organisasi dan lembaga yang dapat memberikan dukungan dan bantuan dalam merawat dan memberdayakan orang dengan Down Syndrome.
| Organisasi dan Lembaga Dukungan Orang dengan Down Syndrome: |
|---|
| Yayasan Peduli Down Indonesia |
| Ikatan Sindrom Down Indonesia |
| Down Syndrome International |
Sebagai masyarakat yang inklusif, kita dapat memberikan dukungan dalam hal persamaan hak dan perlakuan terhadap orang dengan Down Syndrome.
Penyebab Down Syndrome
Down Syndrome adalah sebuah kondisi medis yang terjadi ketika terdapat kelainan genetik. Biasanya, manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 46 kromosom. Orang dengan Down Syndrome memiliki satu salinan tambahan kromosom nomor 21 yang dapat mempengaruhi perkembangan tubuh dan otak mereka.
- Trisomi 21: Ini adalah penyebab paling umum dari Down Syndrome. Pada kasus ini, kesalahan terjadi saat sel telur atau sperma memisah menjadi dua selama pembentukan janin, sehingga terbentuk tiga kromosom nomor 21 alih-alih dua.
- Mosaik Down Syndrome: Pada kasus ini, hanya sebagian sel dalam tubuh yang memiliki kromosom tambahan nomor 21. Kondisi ini terjadi saat sel dalam embrio mulai mengalami mutasi setelah terbentuk dari telur dan sperma.
- Translokasi: Ini merupakan bentuk Down Syndrome yang jarang terjadi. Pada kasus ini, sebagian besar sel memiliki dua salinan kromosom nomor 21, tetapi satu salinan melekat pada kromosom nomor 14 atau 15. Kondisi translokasi ini dapat diwariskan dari orangtua yang memiliki penyakit tersebut atau menjadi kondisi random yang terjadi pada embrio.
Dalam beberapa kasus, apabila salah satu orangtua memiliki gen yang menyebabkan Down Syndrome, maka ada kemungkinan 50 persen anak mereka juga memiliki kondisi tersebut. Oleh karena itu, sangat penting bagi orangtua dengan risiko tinggi untuk konsultasi dengan dokter spesialis genetik.
Meskipun penyebab pastinya belum diketahui, risiko kelahiran bayi dengan Down Syndrome dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor tertentu seperti usia ibu yang lebih tua dari 35 atau memiliki riwayat kelahiran bayi dengan gangguan genetik sebelumnya.
| Faktor Risiko Down Syndrome: | Kemungkinan terjadinya Down Syndrome: |
|---|---|
| Usia ibu di bawah 30 tahun | 1 dari 1000 kelahiran |
| Usia ibu antara 30-34 tahun | 1 dari 800 kelahiran |
| Usia ibu antara 35-39 tahun | 1 dari 270 kelahiran |
| Usia ibu di atas 40 tahun | 1 dari 100 kelahiran |
Semakin tua usia ibu, semakin besar kemungkinan terjadinya Down Syndrome. Namun, sebagian besar bayi yang lahir dengan Down Syndrome memiliki ibu yang berusia di bawah 35 tahun karena lebih banyak wanita yang hamil di usia muda daripada usia tua.
Gejala Down Syndrome
Down Syndrome atau yang juga disebut dengan trisomy 21 adalah kondisi genetik yang terjadi saat seseorang memiliki salinan tambahan dari kromosom ke-21. Kondisi ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan kognitif seseorang. Berikut adalah beberapa gejala yang umum terjadi pada orang dengan Down syndrome:
- Keterlambatan perkembangan
- Penampilan wajah yang khas, seperti mata yang cenderung miring ke atas dan moncong yang lebih pendek dari normal
- Otot lemah dan kekakuan sendi
- Penyakit jantung bawaan
- Telinga yang kecil dan bentuknya unik
- Kemampuan berbicara yang terbatas
- Tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata
- Perkembangan kemampuan kognitif yang lebih lambat
Umumnya, gejala Down syndrome dapat terlihat saat bayi baru lahir atau selama masa kanak-kanak. Namun, setiap orang dengan Down syndrome dapat mengalami gejala yang berbeda-beda dan berbagai tingkat keparahannya.
Jika anak Anda terdiagnosis dengan Down syndrome atau memiliki kemungkinan mengalami kondisi ini, konsultasikan dengan dokter Anda tentang tindakan yang perlu diambil. Perawatan yang tepat dapat membantu anak Anda berkembang secara optimal dan mencapai potensi penuhnya.
Selain itu, melibatkan diri dalam komunitas Down syndrome dapat memberi dukungan dan sumber daya bagi keluarga yang terkena dampak kondisi ini.
Referensi
| Tujuan Penelitian | Penulis | Tahun | Publikasi |
|---|---|---|---|
| Menyediakan informasi tentang gejala Down syndrome | Medical News Today | 2021 | Online News Article |
| Memberikan informasi tentang perkembangan dan perawatan Down syndrome | National Down Syndrome Society | 2021 | Website |
Sumber informasi ini dapat menjadi sarana yang berguna bagi orang tua atau keluarga yang memiliki anak dengan Down syndrome untuk memahami kondisinya dan memberikan perawatan yang sesuai.
Diagnosis Down Syndrome
Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang dapat terjadi pada manusia. Biasanya, orang yang memiliki kondisi ini memiliki ciri fisik yang khas seperti wajah yang lebih bulat dan pipi yang lebih menonjol. Selain itu, orang dengan down syndrome juga memiliki kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan orang tanpa down syndrome.
- Screening Prenatal: Tes screening prenatal dapat dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan down syndrome pada janin sejak dini. Jenis tes yang biasa digunakan antara lain kombinasi tes darah dan ultrasound.
- Karyotyping: Karyotyping adalah tes yang dilakukan untuk memeriksa jumlah kromosom pada seseorang. Pada down syndrome, biasanya terjadi kelainan pada kromosom nomor 21, yaitu terdapat tiga kromosom nomor 21 (trisomy 21) daripada dua kromosom seperti pada keadaan normal.
- Diagnostic Testing: Tes diagnostik seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) dapat dilakukan untuk memperoleh sampel jaringan janin dan menguji secara langsung apakah janin memiliki down syndrome atau tidak.
Jika seorang anak lahir dengan ciri-ciri fisik yang khas dan diduga memiliki down syndrome, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik serta tes untuk memastikan diagnosis. Tes tersebut meliputi tes kecerdasan, tes fungsi jantung dan organ-organ penting lainnya, serta tes untuk memeriksa kemungkinan masalah kesehatan yang lebih serius.
| Jenis Tes | Deskripsi |
|---|---|
| Tes Kecerdasan | Tes ini dilakukan untuk menentukan kemampuan kognitif anak. |
| Tes Fungsi Jantung | Tes ini dilakukan untuk memeriksa keadaan jantung anak. Pemeriksaan dilakukan menggunakan elektrokardiogram (EKG) atau echocardiogram. |
| Tes Fisik Lainnya | Tes ini dilakukan untuk memeriksa kemungkinan masalah kesehatan yang lebih serius, seperti masalah penglihatan atau pendengaran. |
Dalam hal ini, diagnosis down syndrome sangat penting dilakukan untuk mengetahui kondisi medis anak dan membantu orang tua dan dokter mencari cara terbaik untuk membantu anak berkembang dan hidup sehat.
Perawatan Anak dengan Down Syndrome
Down syndrome atau sindrom Down adalah kondisi genetik yang terjadi akibat kesalahan sel saat pembentukan sel telur atau sperma. Hal ini menyebabkan anak yang terlahir memiliki satu duplikat kromosom ke-21 sehingga membuat kondisi medis tersendiri.
Walau menyandang kondisi tersebut, anak dengan down syndrome bisa tumbuh dan berkembang layaknya anak lainnya. Meskipun perlu perawatan yang khusus dan berbeda dengan anak-anak pada umumnya.
Perhatian terhadap Kesehatan Fisik
- Periksakan ke dokter secara rutin.
- Jaga agar anak selalu bersih dan kering terutama di bagian lipatan.
- Perhatikan terhadap kesehatan gigi dan mulut anak terutama pada saat pertumbuhan gigi. Jangan lupa periksakan ke dokter gigi setiap 6 bulan sekali.
- Menjaga asupan nutrisi dan cairan yang cukup.
- Lindungi kulit anak saat berada di bawah sinar matahari langsung saat suhu sedang mendekati titik jenuh.
Perhatian terhadap Kesehatan Mental
Salah satu masalah kesehatan yang sering dialami oleh anak dengan down syndrome adalah kondisi kesehatan mental. Oleh karena itu, perlu diperhatikan:
- Memberikan stimulus untuk perkembangan mental anak seperti membaca, menggambar, dan menyanyi.
- Memberikan perhatian dan kasih sayang yang lebih untuk membangun koneksi psikologis yang kuat.
- Memberikan pendidikan yang khusus dan sesuai dengan kebutuhan anak serta memotivasi anak dengan cara positif.
- Memberikan persepsi yang positif, bukan berfokus pada kekurangan namun mencoba memberikan nilai pada kelebihan yang dimiliki.
Membantu Anak Membentuk Kemandirian
Anak dengan down syndrome membutuhkan perhatian ekstra untuk perkembangan kemandirian, baik itu dalam kegiatan sehari-hari hingga hubungan sosial dengan orang lain. Berikut adalah beberapa cara membantu mengembangkan kemandirian anak:
- Membuat rutinitas dan jadwal yang konsisten, sehingga anak bisa terbiasa mengatur waktu.
- Melatih anak untuk makan dan minum sendiri, walau dengan bantuan
- Membuat lingkungan yang nyaman dan aman di rumah bagi anak untuk bereksplorasi dan belajar.
- Memberikan kesempatan untuk bersosialisasi dengan teman sebaya secara teratur, agar anak bisa mengembangkan kemampuan sosialnya.
Perawatan Medis yang Diperlukan
Seorang dokter yang berbicara bahasa Indonesia bernama dr. Dyan Mega Inderawati, Sp.A menjelaskan bahwa anak dengan sindrom down memerlukan perawatan medis khusus selama hidupnya. Perawatan yang diperlukan antara lain:
| Perawatan Medis | Jadwal Perawatan |
|---|---|
| Check-up Medis | Sekali setiap 3-6 bulan |
| Sampel Darah dan Urin | Sekali setiap 6 bulan |
| Pemeriksaan Mata | Sekali setiap 6 bulan |
| Pemeriksaan Telinga dan Hidung | Sekali setiap 6 bulan |
| Terapi Fisik | Sekali setiap pekan/minggu |
| Terapi Wicara | Sekali setiap pekan |
Sumber: dr. Dyan Mega Inderawati, Sp.A
Kehidupan Sosial Penderita Down Syndrome
Orang yang memiliki Down Syndrome seringkali mengalami keterbatasan dalam kehidupan sosial mereka. Mereka cenderung sulit untuk bergaul dengan orang lain dan seringkali merasa terisolasi. Namun, dengan dukungan dan perawatan yang tepat, mereka dapat mengatasi banyak masalah sosial yang mungkin dihadapi.
- Integrasi sosial di masyarakat merupakan hal yang penting bagi penderita Down Syndrome. Hal ini dapat membantu mereka untuk meningkatkan kepercayaan diri dan merasa lebih diterima di lingkungan sosial mereka.
- Keterampilan sosial seperti berbicara dan berinteraksi dengan orang lain merupakan hal yang perlu dilatih bagi penderita Down Syndrome. Terapi percakapan dan interaksi sosial dapat membantu mereka belajar bagaimana berinteraksi dengan orang lain secara efektif.
- Dukungan keluarga dan teman-teman juga sangat penting dalam kehidupan sosial penderita Down Syndrome. Kepedulian, pengertian, dan kesabaran dari orang yang dekat dengan penderita Down Syndrome dapat membantu mereka merasa lebih diterima dan dicintai.
Untuk membantu penderita Down Syndrome memahami lingkungan mereka, program pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka juga perlu diterapkan. Pendidikan khusus dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan sosial dan akademik yang diperlukan untuk mengatasi tantangan sosial dan membuka peluang yang lebih luas untuk masa depan mereka.
Di samping itu, penting juga bagi masyarakat untuk memahami dan memperlakukan penderita Down Syndrome dengan cara yang benar. Menghindari perilaku diskriminatif dan menunjukkan empati dan kepedulian dapat membantu mereka merasa lebih nyaman dan diterima di lingkungan sosial mereka.
| Kekurangan Sosial | Strategi Mengatasi |
|---|---|
| Sulit bergaul dengan orang lain | Menyediakan kesempatan bagi mereka untuk berpartisipasi dalam aktivitas sosial dan mengikuti terapi interaksi sosial |
| Sering merasa serba salah dalam bergaul | Memberikan dukungan dan pengertian, menunjukkan empati, dan menghindari perilaku diskriminatif |
| Keterbatasan dalam keterampilan sosial dan berbicara | Menyediakan terapi percakapan dan interaksi sosial untuk mengembangkan keterampilan sosial |
Dengan mendukung kehidupan sosial mereka, penderita Down Syndrome dapat meraih kualitas hidup yang lebih baik dan merasa lebih diterima di lingkungan sosial mereka.
Pendampingan orang tua pada anak dengan Down Syndrome
Menjadi orang tua adalah tugas yang berat, terlebih lagi jika anak Anda memiliki sindrom Down. Hal ini membutuhkan kesabaran, dedikasi, dan pengetahuan khusus dalam membantu anak Anda mencapai potensinya. Berikut adalah beberapa tips pendampingan orang tua pada anak dengan Down Syndrome.
- Belajar dan mencari informasi tentang sindrom Down
- Mencari dukungan dari keluarga, teman, ataupun komunitas
- Memperhatikan perawatan kesehatan anak secara rutin
Orang tua harus mengajarkan anak-anak dengan Down Syndrome untuk belajar mandiri seperti melatih kegiatan sehari-hari seperti mandi, makan dan minum, dan toileting juga penting untuk dilakukan. Selain itu, pendampingan dalam bidang pendidikan juga merupakan hal yang penting.
Komunikasi dengan guru atau psikolog sekolah juga perlu dilakukan. Dalam hal ini, ada beberapa hal yang harus disiapkan seperti melatih keterampilan sosial anak, serta membantu dalam pengembangan keterampilan akademis. Idealnya, orang tua harus memberikan dukungan penuh pada anak mereka dan menjalin komunikasi yang baik selama proses belajar mengajar berlangsung.
Kegiatan yang dapat dilakukan bersama keluarga
- Bermain permainan yang dapat merangsang perkembangan fisik dan mental anak seperti puzzle, balok, dan buku cerita.
- Mengajak keluarga untuk berolahraga bersama seperti jogging atau bersepeda.
- Menjelajahi alam dengan keluarga seperti berkemah atau hiking.
Persiapan untuk masa depan
Setiap orangtua pasti ingin melihat anak-anak mereka berhasil dalam hidup. Untuk anak dengan Down Syndrome, persiapkan masa depan mereka dengan menemukan pekerjaan atau cara untuk hidup secara mandiri di masa depan.
| Pekerjaan yang cocok bagi anak dengan Down Syndrome | Cara melakukan persiapan |
|---|---|
| Pekerjaan yang membutuhkan ketrampilan memasak | Menyediakan bahan-bahan, mengajari teknik memasak dan membuat hidangan sederhana. |
| Pekerjaan yang menuntut ketekunan dan kesabaran seperti petani atau peternak kecil | Mempersiapkan diri dengan menunjukkan cara bercocok tanam dan cara merawat hewan ternak |
| Pekerjaan yang mengandalkan visual seperti illustrator atau desainer grafis | Mengajari teknik gambar sederhana, dan cara menggunakan perangkat lunak atau dengan membaca dan mempraktekkan cara mendesain bersama. |
Meskipun anak dengan Down Syndrome memerlukan perawatan dan dukungan khusus, orang tuanya harus berusaha memberikan pendampingan dan memberikan kesempatan pada anak mereka untuk berkembang. Dukungan memadai dari keluarga dan komunitas, ditambah dengan informasi dan pemahaman tentang sindrom Down dapat membantu anak-anak mencapai potensi mereka dan meraih keberhasilan di masa depan.
Sekian Penjelasan tentang APA ITU DOWN SYNDROME
Semoga artikel ini telah memberikan sedikit pengetahuan baru tentang Down Syndrome. Jangan takut untuk bertanya dan mencari tahu lebih jauh tentang kondisi ini agar kita dapat lebih memahami dan membantu mereka yang mengalami Down Syndrome. Terima kasih sudah membaca artikel ini dan jangan lupa untuk kembali lagi ke situs kami untuk mendapatkan informasi menarik lainnya. Sampai jumpa!